Vừa qua, tại phòng khám Ths. Bs Thái Ngọc Huỳnh Vân phát hiện ca thai 22 tuần bị tim bẩm sinh. Vậy tim bẩm sinh là gì? Có nguy hiểm cho thai nhi không? Chúng ta cùng tìm hiểu với Phòng khám Ths bs Thái Ngọc Huỳnh Vân nhé!
Tim bẩm sinh (TBS) là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh. Như vậy có thể thấy TBS là một nguyên nhân tử vong quan trọng đối với trẻ sơ sinh và trẻ em nói chung.
Tuy nhiên, hầu như tất cả các dị tật TBS đều có thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học hiện đại đã can thiệp và điều trị từ trong bào thai một số mặt bệnh TBS như: Rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thiếu máu,… giúp thay đổi tiên lượng bệnh và cứu sống trẻ.
Chẩn đoán TBS trước sinh giúp tham vấn và tiên lượng trong thai kỳ cũng như sau sinh, giúp bố mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Siêu âm tim thai là sự khảo sát siêu âm cấu trúc hệ tim mạch của thai nhi. Kỹ thuật này đã được nghiên cứu ứng dụng từ lâu, thường được thực hiện ở quí II của thai kỳ, cho phép chẩn đoán hầu hết các bệnh lý TBS nặng cũng như nhẹ.
Tuy việc phát hiện TBS trong thai kỳ là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lý hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lý tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm. Thực tế, phần lớn các trẻ có TBS được sinh ra từ mẹ có yếu tố nguy cơ thấp hoặc không có nguy cơ. Vì vậy cần có sự sàng lọc rộng rãi trong cộng đồng để phát hiện các trường hợp dị tật TBS.
Ở nước ta, tỉ lệ sinh hàng năm ở mức cao, ước tính 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm. Tỉ lệ mắc TBS của nước ta cao hơn nhiều so với các nước trên thế giới. Do đó, TBS là gánh nặng rất lớn cho toàn xã hội.
Trong khi đó, chẩn đoán TBS trong thai kỳ vẫn còn là lĩnh vực khá mới mẻ ở nước ta và chưa được quan tâm đúng mức. Thống kê sơ bộ cho thấy hầu hết các trẻ được chẩn đoán mắc TBS sau sinh hiện nay đều không được chẩn đoán trước sinh trong đó có nhiều trường hợp bệnh lý TBS phức tạp.
Khi nào cần làm siêu âm tim thai
Làm siêu âm tim thai sàng lọc khi có một trong các yếu tố nguy cơ sau:
Các yếu tố nguy cơ từ mẹ:
– Mẹ có TBS: Tần suất con bị TBS 2-22%.
– Mẹ mắc bệnh về rối loạn chuyển hóa, bệnh tạo keo: Đái tháo đường (tăng nguy cơ gấp 3 lần), Lupus ban đỏ, …
– Tiếp xúc với chất mang nguy cơ gây quái thai như rượu, thuốc,
Do dùng thuốc: Ibuprofen, acid salicylic, thuốc chống động kinh,…
– Nhiễm virus: Rubella virus, …
– Thụ tinh ống nghiệm.
Các yếu tố nguy cơ từ thai:
– Nghi ngờ TBS khi siêu âm sản khoa, có dấu chỉ điểm “mềm”: xương đùi ngắn, tăng cản âm ruột, thai chậm tăng trưởng,…
– Các dị tật thai ngoài tim: thoát vị rốn (30%), thoát vị hoành, teo thực quản, hội chứng Turner, hẹp eo động mạch chủ, một động mạch rốn, nang phổi,…
– Bất thường nhiễm sắc thể; đa thai, nghi ngờ hội chứng truyền máu song thai.
– Rối loạn nhịp tim; phù thai: 25% có TBS, thường gặp thiểu sản tim trái, hẹp eo động mạch chủ, bệnh cơ tim.
– Tăng độ mờ da gáy: >3 mm tuần 10-12 thai kỳ.
Các yếu tố nguy cơ từ gia đình:
– Con hoặc thai trước có bệnh TBS: nguy cơ 2% ở con kế tiếp. Nếu 2 con trước có TBS nguy cơ tăng lên 10% đối với con sau; Cha bị TBS.
– Bệnh sử rối loạn gen: Chẩn đoán TBS trong thai kỳ là một kỹ thuật khó nên thường bị bỏ sót chẩn đoán trong siêu âm sản khoa thường qui. Do đó cần làm siêu âm tim thai ở các trung tâm lớn với các bác sĩ có kinh nghiệm về tim bẩm sinh.

0982 107 595